Asistencia, seguimiento individual e investigación. Tres pilares básicos para la Consejería de Sanidad en relación a las enfermedades raras,  que afectan «a unas 120.000 personas» en Castilla-La Mancha, y a unos tres millones en España, aunque el consejero Jesús Fernández cree que la incidencia puede ser mayor porque todavía habrá pacientes «infradiagnosticados». Tres palabras que se repitieron con frecuencia a lo largo de la mañana, durante el transcurso de este I Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes de Castilla-La Mancha, en el que ayer participaron alrededor de 200 personas de toda España.

El congreso reunió a numerosos expertos en la materia, según comentó Fernández, que aprovechó también para apuntar que el Gobierno regional ha atendido a 82 pacientes ya a través de la Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras que se puso en marcha en abril  de 2017. En este sentido, la unidad dispone de una médico de familia y una trabajadora social que atienden de forma personalizada a los pacientes y realizan el seguimiento periódico de su enfermedad.

Si bien, Sanidad está dando más pasos en este ámbito, como confirma la puesta en marcha de un proyecto piloto, concretamente en Albacete y Toledo, para la elaboración de un mapa de recursos asistenciales y unidades de experiencia en este tipo de enfermedades. El proyecto se irá extendiendo progresivamente también al resto de provincias de la región. La información y la coordinación son claves en este tipo de dolencias, sobre todo, para contactar con los profesionales sanitarios que trabajan y prestan asistencia a los pacientes y a los investigadores en distintas enfermedades raras, que suelen afectar a entre 5 y 7 de cada 10.000 habitantes en general.

Respecto al mapa de estas enfermedades, el consejero desveló que la Consejería de Fomento está colaborando con su servicio técnico a la hora de volcar la información en un mapa, un avance significativo para los profesionales y los pacientes de ambas provincias.

Fernández también apuntó ayer que a partir del 12 de diciembre la prueba del talón será más completa gracias a que se podrán determinar hasta 24 enfermedades en lugar de las diez que incluía este análisis hasta la fecha. «Para el presidente Page es muy importante hablar de detección precoz y para nosotros es muy agradable escucharlo».

centro de referencia. El Complejo Hospitalario de Toledo lleva un importante recorrido en relación a la mastocitosis, considerada una enfermedad rara. El consejero señaló que hace poco más de un año se creó el Instituto de Mastocitosis, dependiente del centro hospitalario, que fue designado por el Ministerio de Sanidad como un Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) para la atención de esta patología.

Gracias a estos avances en esta legislatura, ese instituto pasará a incorporarse a la Red Europea de Referencia de Enfermedades Raras Hematológicas.

Si bien, el consejero de Sanidad también hizo hincapié en la labor investigadora, una pieza clave para abordar este tipo de patologías. En este caso, subrayó el proyecto que está realizando el servicio de Oftalmología del Hospital Virgen de la Salud, en Toledo, gracias a un nuevo fármaco, el propranolol, que ya ha sido considerado por la Agencia Europea del Medicamento como «medicamento huérfano» para tratar la enfermedad de Von Hippel-Lindau.

Por último, Fernández insistió en que el ámbito sanitario continuará trabajando, al igual que la administración, «para que los afectados, aunque su camino sea difícil, no estén solos».