Publican un estudio de referencia del Síndrome de Satoyoshi

REDACCIÓN
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Hace quince años, el Servicio de Medicina Interna diagnosticó a una paciente de Albacete con esta enfermedad rara, el primer caso en España

Vista del exterior del Complejo Hospitalario. - Foto: Arturo Pérez

Profesionales de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, publicaron el quinto de una serie de artículos en los que se analizan distintos aspectos del Síndrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a algo más de 75 personas en el mundo, dos de ellas en España.

La primera paciente diagnosticada en nuestro país fue una adolescente de Albacete, hace cerca de quince años. La joven ingresó con gran pérdida de peso, vómitos, diarreas, alopecia y contracturas musculares que le impedían hacer una vida normal. Tras pasar por diversos hospitales del país, el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete alertó a Medicina Interna de una alteración en los electrolitos con la consiguiente bajada de potasio y magnesio.

Los profesionales sanitarios del Servicio de Medicina Interna comenzaron entonces a estudiar su caso hasta que una vez realizado el cuadro sindrómico y consultada toda la literatura científica al respecto, llegaron a la conclusión de que se trataba del Síndrome de Satoyoshi.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en el año 1967 y, aparte de los síntomas ya mencionados, se le asocia anemia y anomalías esqueléticas. La etiología de la enfermedad es desconocida a día de hoy, pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moléculas del propio organismo (auto-anticuerpos).

Como ha relatado el doctor Javier Solera, jefe del Servicio de Medicina Interna y profesor titular de la UCLM, “es importante que las enfermedades raras se conozcan, porque si no hay una descripción previa probablemente nosotros no hubiéramos llegado al diagnóstico”.

Solera trató a la paciente desde el primer día y ha explicado que una vez diagnosticada se le aplicó un primer fármaco que no le fue efectivo, así que se probó con otro tratamiento con inmunosupresores que ha resultado esencial en la mejoría de la calidad de vida de la paciente. Llegado el momento, el doctor requirió la ayuda del doctor Carlos de Cabo, del departamento de Investigación de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete.

Para conocer los fundamentos de la enfermedad había que estudiarla desde otro punto de vista. De esta forma, De Cabo contactó con médicos de otros países como Alemania, Italia, China, Brasil, Japón, Polonia, Chile, Estados Unidos o Ecuador que trataban otros casos y sobre todo, investigó la base genética y molecular de esta patología.

“En un primer estudio valoramos el contenido de aminoácidos neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo de la paciente, el único trabajo científico que existe en este sentido en un paciente con síndrome de Satoyoshi”, ha explicado el investigador.