Las posibilidades de tener un hijo con una enfermedad rara por una mutación del ADN disminuirán conforme la población conozca a fondo su genética y la de su pareja. Un extremo actualmente «inabordable», por lo que hoy en día la única alternativa es realizar los estudios de los familiares que han tenido un bebé con una mutación, algo que cada vez se estudia menos.

Así lo explica, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza e investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red en el ámbito de las enfermedades raras mitocondriales, aquellas que pueden estar causadas por cambios en el ADN mitocondrial o por genes nucleares (los más normales) que codifican proteínas de ámbito mitocondrial.

Según Montoya, estas variaciones «ocasionan todo tipo de enfermedades que se pueda imaginar», se desconoce el origen, no influyen factores ambientales y «no hay tratamiento de ningún tipo».

«Los niños mueren pronto y los que sobreviven fallecen en la veintena, salvo en aquellas patologías leves como sorderas o cegueras causadas por mutaciones, como es el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, mientras son más graves las que afectan al sistema nervioso central y algunas tremendamente devastadoras», apunta.

El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre y el genoma nuclear procede de los dos, por tanto, los trastornos mitocondriales pueden ser transmitidos bien por ella o por ambos, en función de según qué genoma esté afectado, «una complicación más que tenemos», lamenta Montoya, quien informa de que en este tipo de males se sabe que hay una mutación cuando hay una persona afectada y una vez confirmado el caso se estudia a la familia «si se deja».

«Los familiares se estudian cada vez menos, salvo que sea una pareja joven que quiere tener más hijos, porque normalmente cuando tienen un hijo con un daño no quieren tener más», reconoce el experto, para quien este hecho es «un problema» porque la investigación «se queda ahí». «Sabes por qué está malo pero nada más» y por eso advierte de que en este campo «todavía queda mucho» por hacer.

En el diagnóstico genético «se ha avanzado muchísimo» y, según Montoya, la terapia génica es «el futuro» pero todavía está poco desarrollada y «se está aplicando en muy pocos casos, probablemente no más de 10 y en tratamientos muy concretos». Se trata de terapias personalizadas, cuya investigación es «muy complicada» y que consiste en sustituir el gen dañado por uno normal para que pueda producir la proteína que codifica, pero el problema, es que «de momento no hay manera de controlar dónde se va a insertar en el ADN del individuo» y puede introducirse en «sitios malos» que pueden provocar, por ejemplo, un cáncer.

El impacto de la ELA

Importante es el desarrollo de terapias en enfermedades como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), de la que tampoco se conoce el origen y que tiene una media de esperanza de vida de tres a cinco años una vez que se manifiesta, como apunta Charo Osta, catedrática de Genética en la Universidad de Zaragoza y miembro del grupo Lagenbio.

«El problema es que la evolución es diferente en cada enfermo y el planteamiento no es el mismo para una persona que va a vivir seis meses que el de una que puede vivir diez», señala Osta, quien explica que el trabajo de los investigadores se centra en descubrir biomarcadores moleculares para poder apoyar el diagnóstico de este mal.