El grupo de investigación de Genética Médica del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (Idine) de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) participó en el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Valencia, con un estudio de investigación que ha permitido detectar una mutación genética en una paciente pediátrica y confirmar que dicha mutación produce una grave alteración de la función del gen afectado (CDKN1C). El trabajo ha sido realizado por la doctoranda de la UCLM Minerva Montero Hernández.

El estudio Diagnóstico personalizado de precisión para las enfermedades genéticas fue seleccionado como comunicación oral de entre más de 300 trabajos, y sus resultados permiten determinar un diagnóstico de precisión para una familia, tras varios años sin diagnóstico clínico (Odisea diagnóstica), así como ofrecer un adecuado asesoramiento genético a los progenitores para que, teniendo en cuenta estos hallazgos genéticos, puedan evitar tener otros descendientes con la misma enfermedad hereditaria.

El Congreso reunió a 600 investigadores, tanto de investigación básica aplicada como de genética clínica asistencial, donde se presentaron los últimos hallazgos genéticos y los nuevos avances tecnológicos para lograr un diagnóstico de precisión en un menor tiempo, en este tipo de enfermedades genéticas.

A lo largo de mismo se puso de manifiesto la importancia de trabajar en equipos multidisciplinares, en los que se incluyan tanto profesionales de investigación básica, como investigadores clínicos del ámbito asistencial. Igualmente, se resaltó lo esencial que es la prevención en las enfermedades hereditarias a través de cribados genéticos, y la importancia de disponer de biomarcadores que permitan realizar un diagnóstico precoz del resto de enfermedades no hereditarias.

El laboratorio de Genética Médica colabora desde hace unos años con el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete para el diagnóstico de precisión de enfermedades hereditarias pediátricas, lo que ha permitido ofrecer a muchas familias un diagnóstico clínico tras años de espera e incertidumbre.