Albacete, Galicia y Japón comparten desde hace unos años casos de una enfermedad degenerativa rara de reciente descubrimiento, es la ataxia cerebelosa SCA 36, conocida en Galicia como la enfermedad de A Costa da Morte, aunque el aumento de casos en estudio en la provincia albacetense podría hacer que pronto cambie de denominación y la patología lleve nombre made in Albacete. Se trata de una enfermedad que provoca una disfunción en el cerebelo y que como otras neurodegenerativas comparte síntomas con la ELA, aunque con un pronóstico más llevadero.
En el último año la investigación sobre la mutación genética que provoca esta patología neurológica ha experimentado un notable avance, fruto de la colaboración conjunta que surgió hace ya casi un año entre el Grupo de Genética de la Facultad de Medicina de Albacete, que lidera el biólogo y bioquímico, doctor en Genética Molecular y Evolutiva, Francisco Sánchez, y el grupo de investigación en enfermedades neurológicas del Hospital General de Albacete, con la doctora Laura Rojas, y el doctor Óscar Ayo, ambos especialistas en Neurología, a la cabeza.
Según informó el profesor Francisco Sánchez Sánchez, el objetivo de esta colaboración multidisciplinar, de esta sinergia, es analizar por un lado el origen de la mutación genética SCA 36 y el rastreo de esta enfermedad para saber si realmente su origen es gallego, japonés o albacetense; y por otro, que los neurólogos que trabajan en este proyecto del CHUA puedan realizar de forma autónoma los estudios genéticos de los casos de SCA 36 que vayan llegando a sus consultas sin necesidad de externacionalizar estas pruebas, puesto que ya el Laboratorio de Genética de laFacultad de Medicina del campus de Albacete cuenta con la tecnología necesaria para ello.
El proyecto también busca encontrar nuevas líneas de tratamiento para frenar los síntomas de esta enfermedad neurodegenerativa, una vez avance más el estudio epidemiológico para localizar a más portadores de la mutación diseñando el árbol genealógico de las familias que actualmente están en estudio, que se elevan a nueve en la provincia de Albacete, y cuyos afectados y descendientes proceden de prácticamente las principales comarcas de la geografía provincial, desde Villarrobledo, Almansa, Hellín, además de otras localidades más cercanas a la capital. En total son 45 los pacientes en estudio, bien porque tienen la mutación o porque han aportado su muestra para que los genetistas las analicen y en unos casos descubrir si son portadores o por el contrario han mostrado su deseo de no querer conocer el resultado porque no quieren saber si han heredado o no la enfermedad y por tanto cuando comenzarán los primeros síntomas. De este casi medio centenar de casos, hay ramificaciones familiares en la comunidad Valenciana, Cataluña e incluso Francia.
Sin embargo, de estos 45 casos en estudio, «la mitad desconoce todavía el resultado de los análisis realizados», agregó la doctora Rojas, que aclaró que son 20 los enfermos con esta ataxia de reciente descubrimiento los que tienen un diagnóstico claro, y otros 20 más que están en estudio, mientras que el resto ha dado negativo a esta mutación».
Dos de las nueve familias que están participando en esta investigación se han descubierto a lo largo de este año 2022. Una de estas familias con antepasados en Almansa descubrió en 2018 en un programa de televisión esta dolencia y se puso en contacto con los neurólogos del CHUA, a los que relató que durante varias generaciones hasta 17 miembros de la familia, muchos ya fallecidos, habían padecido síntomas propios de la mutación.
Precisamente la investigación sobre la SCA 36 forma parte de una tesis doctoral de una bióloga que trabaja en el Laboratorio de Genética de la UCLM, y fruto de este trabajo los investigadores del mismo quieren desarrollar una nueva tecnología que hasta ahora nadie había utilizado para este tipo de enfermedades, que no sólo abarcaría la SCA 36 sino otros tipos de ataxias, como son las PCR largas, para cuantificar la expansión, ya que hasta ahora el diagnóstico sólo determina si una persona es portadora o no de esta mutación, pero no el tamaño, «y podría haber una relación entre el tamaño y la gravedad de la enfermedad como ya sabemos que pasa en otras patologías genéticas asociadas a expansiones de tripletes», agregó el doctor Sánchez Sánchez, que informó que en Japón hay un trabajo de investigación sobre SCA 36 que podría determinar si la extensión de la mutación es proporcional a la gravedad, algo en lo que quiere avanzar el estudio albacetense.
(Más información en la edición impresa y en la APP de La Tribuna de Albacete: (https://latribunadealbacete.promecal.es))