Aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, dos casos por 10.000 habitantes, de forma global el número de personas que padecen actualmente una enfermedad poco frecuente es de aproximadamente el seis por ciento de la población, lo que significa que 400 millones de personas en todo el mundo sufren una patología poco común, y de ellos tres millones en nuestro país. En la capital albacetense la cifra en base a esta estimación podría elevarse a 11.000 afectados por una enfermedad rara y a nivel provincial subiría a 22.000. Hoy día 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un campo que en los últimos años ha experimentado un gran avance en favor de los afectados, porque la mejora de las pruebas genéticas de detección y de los tratamientos ha permitido que cada vez se diagnostiquen más casos.
Un ejemplo de este avance es el Hospital General Universitario de Albacete, y el empuje e importancia que desde la dirección se le está dando a las enfermedades poco frecuentes, con la creación desde 2022 de la Comisión de Genética y Enfermedades Raras, que preside la neuropediatra Carmen Carrascosa, y que integran especialistas de diferentes servicios como Neurología, Medicina Interna, Oncología, además de genetistas. Dicho órgano de consulta clínica compuesto por un grupo de expertos, cuenta también con un gestor de casos, figura que recae en José Miguel García Moya, coordinador de Humanización, que es el que se ocupa de atender las particularidades de cada persona con una enfermedad rara ante una determinada problemática y mejorar la calidad asistencial; también deriva los casos más complejos a la comisión para una óptima solución por parte de sus integrantes.
La doctora Carrascosa explicó que «las enfermedades raras son transversales tanto en edad como en especialidad, lo que significa que si bien, la mayoría de los casos se diagnostica más en los primeros años de vida, por parte de los pediatras, puede debutar a cualquier edad, como por ejemplo una ataxia de causa genética que se manifiesta a los 18 años».
Precisamente es el Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete uno de los que más casos de enfermedades poco frecuentes diagnostica. Tanto es así, que en los últimos años son entre 500 y 600 los niños y niñas a los que se les ha detectado una patología rara, 300 de ellos tienen entre cero y 14 años; otros ya superaron los 18 años y ahora son atendidos fundamentalmente por el Servicio de Medicina Interna, y en concreto por el experto en esta materia, el doctor Miguel Ángel Barba; y otros muchos han fallecido, al tener algunas de las dolencias que presentaban una baja supervivencia.
De estos casos, unos 160 se corresponden con anomalías cromosómicas (microduplicación o microdelación, es decir por falta o exceso de material genético), para los que de momento no hay tratamiento farmacológico; otros 400 son casos de enfermedades hereditarias monogénicas causadas por mutaciones, algunas de las cuáles sí tienen tratamiento; y otros más de 50 casos de patologías metabólicas, que se diagnostica de forma precoz a través de la prueba del talón, «donde se ha producido un avance espectacular en los últimos años, ya que antes estos niños se morían». De estos casos y su tratamiento se ocupa el doctor Tomás Hernández, siendo el Hospital de Albacete, junto con el de Toledo Berto, centro de referencia para toda la región.
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