A finales del año pasado el grupo de Genética del Idine, de la Universidad de Castilla-La Mancha, ubicado en la Facultad de Medicina de Albacete, fue aceptado como grupo experto a nivel nacional para realizar estudios de mutaciones de enfermedades raras, a través de lo que se conoce como Proyecto IMPaCT. La red de centros de análisis genómicos y el grupo de expertos clínicos ofrecen, bajo el liderato del doctor Ángel Carracedo, servicios de  secuenciación genómica de alta complejidad, interpretación de los resultados y elaboración de un informe clínico para todo el Sistema Nacional de Salud en tres áreas prioritarias diferentes: diagnóstico de enfermedades raras, secuenciación genética en cáncer y búsqueda de biomarcadores para fármacos de alto impacto (farmacogenética). 

Así, el objetivo es que «los casos donde se haya hecho una primera secuenciación básica de enfermedades raras pero no dé resultados, lo que llamamos nosotros variantes genéticas de significado  incierto, las muestras se mandan al proyecto IMPaCT y allí los investigadores secuencian el genoma completo del paciente para intentar encontrar la causa molecular», agregó el profesor de Genética de la UCLM, Francisco Sánchez.

De momento como subgrupo especializado al amparo del Proyecto IMPaCT, los investigadores del grupo de Genética del Idine, no han recibido ningún caso para su verificación y resolución diagnóstica, como si ha ocurrido con el análisis de más de medio centenar de casos de enfermedades raras derivados desde el Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, fruto de la colaboración que ambas instituciones mantienen desde el 2017, para la detección de casos complejos de patologías raras que debutan en los primeros años de vida.  La falta de financiación para contratar más personal y medios técnicos impide poder absorber una mayor demanda.

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