Para el adjetivo 'raro' el diccionario de la RAE recoge hasta seis acepciones, pero deja un hueco específico para lo que es una 'enfermedad rara', que es el término que se emplea para esas patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Por eso el Día de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero, una fecha que tarda 1.460 días en repetirse. A pesar de su excepcionalidad, en conjunto hay muchas personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras. Se calcula que el 6 y el 8 por ciento de la población mundial convive con estas patologías. 

El hecho de que sean enfermedades con poca prevalencia lo complica todo. Lo complica para la investigación, al haber pocos casos de cada enfermedad. Lo complica para la cura (solo el 6 por ciento de las identificadas en Europa la tienen). Lo complica para el diagnóstico, pues la media para dar con la enfermedad que se trata supera los cuatro años (y en uno de cada cinco casos es más de una década).

Ahora bien, hay otras trabas para el tratamiento de estas enfermedades que tienen más que ver con el funcionamiento del sistema sanitario. Son complicaciones 'añadidas' que duran 366 días al año.

366 días de dificultades añadidasTerapias. «El sistema no está preparado para atender patologías degenerativas», expone a La Tribuna la directora de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha, Begoña Martín Bielsa. En ASEM trabajan con este tipo de enfermedades, que es el mayor número de las tipificadas como 'raras'. Ella incide en los tratamientos y las terapias, como la psicología, la fisioterapia, la fisioterapia respiratoria o la logopedia, clave para trabajar la deglución o disfagia (dificultades para tragar). «Ayudan mucho a minorar los síntomas y evitar complicaciones», defiende. Por eso argumenta que el sistema sanitario debería adaptarse a estas necesidades. 

Pone el ejemplo de la rehabilitación. «Entiendo que una enfermedad de la que se pueda uno recuperar, tenga sus opciones de rehabilitación», explica, «¿pero por qué una enfermedad degenerativa no tiene esa opción?». Begoña Martín explica que esa labor de terapias y tratamientos la están haciendo desde las asociaciones y entidades de pacientes cubriendo «donde el sistema no llega», pero cree que se podría mejorar toda esta acción «con un poquito más de ayuda».

Cribado neonatal. Otra de las dificultades añadidas  al desafío de afrontar una enfermedad rara es la falta de equidad, incluso en un sistema nacional de salud como el español. Martín Bielsa señala esa diferencia de comunidades en algo tan básico como el cribado neonatal, donde se pueden identificar enfermedades con la prueba del talón a los recién nacidos. «La equidad del sistema está por los suelos», explica, «tenemos desde comunidades que hacen para ocho y otras hasta cuarenta». Explica que saber qué enfermedad puede desarrollar un niño es algo crucial para «acceder al tratamiento mucho antes y cambiar la historia de la enfermedad». Por eso cuesta entender estas diferencias entre comunidades. «Depende de donde nazcas», lamenta, «es un poco vergonzoso». 

En Castilla-La Mancha en estos momentos se detectan 27 enfermedades con la prueba del talón y el objetivo es ir aumentando hasta llegar a las cuarenta en 2027.

La falta de equidad entre comunidades autónomas no solo se nota entre en la prueba del talón. La directora de Asem dice que también hay diferencias a la hora de abordar el tratamiento y atención a estas patologías. «Siempre hay comunidades más avanzadas en unos temas y menos en otros», reconoce. 

Coordinación. Si el diagnóstico de una enfermedad rara ya es complejo de por sí, Begoña Martín Bielsa añade que hay un buen margen de mejora. Asume que haya patologías para las que cuesta más, pero incide en que hay casos de problemas de coordinación. «Cuando una persona tiene síntomas concretos el sistema debería estar preparado para enviarle a un médico especialista y hacer las pruebas que necesita», apunta. La directora de ASEM señala que «muchas veces están haciendo pruebas innecesarias porque las personas que están viendo los resultados no las saben interpretar». 

Begoña Martín Bielsa incide en mejorar esas rutas y cauces para arropar a las familias y que «no tengan que estar buscándose la vida, intentando buscar médicos que les puedan diagnosticar».

Aunque el 29 de febrero solo llega cada cuatro años y dura apenas 24 horas, las enfermedades raras están presentes todos los días. Desde ASEM han organizado una jornada divulgativa en Torrijos (Toledo) para informar y reivindicar. «A día de hoy existe mucho desconocimiento y nuestra labor es contar un poco cuál es la realidad», expone. 

«Animo a la sociedad que conozcan a las entidades sociales y el trabajo que están haciendo», invita. Y es un mensaje no solo para el ciudadano de a pie. «Me da más vértigo que haya gente gente de la Administración que no conozca el trabajo que estamos haciendo», admite.