Ayer se celebró el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria y desde la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha organizaron una charla a cargo del Catedrático de genética de la Facultad de Medicina de Albacete. Julio Escribano Martínez.

En la conferencia Julio Escribano explicó las principales características de esta enfermedad desde el punto de vista genético, ya que principalmente «son enfermedades hereditarias», señaló. Escribano transmitió un mensaje de esperanza a todos los pacientes porque en los últimos años se están produciendo avances importantes que «aunque son lentos, están cambiando el panorama de la enfermedad a nivel nacional».

El catedrático de genética manifestó que «la mayor parte de estos pacientes no tienen tratamiento eficaz, de tal manera, que la pérdida de la visión  va progresando y es algo inevitable» pero no obstante Escribano destacó «que están apareciendo, gracias al desarrollo de nuevos métodos de análisis genéticos y de terapias génicas, tratamientos que ofrecen una esperanza para los afectados de esta enfermedad».

metodología. Bajo el título Medicina personalizada y edición genómica en enfermedades hereditarias de la retina: la luz al final del túnel el catedrático de genética trasmitió en su charla un mensaje de esperanza, de ahí 'la luz al final del túnel', tal vez no para aquellas personas que tienen una pérdida importante de la visión, pero sí sobre todo para los niños que seguirán naciendo con este tipo de enfermedad. En su discurso resaltó la medicina personalizada para buscar tratamiento específicos en las alteraciones de cada uno de los pacientes ya que la causa o alteración genética es distinta. Además, puso en valor el 'crispr', es una metodología desarrollada por el galardonado en esta edición, dedicada a las áreas de Ciencias Químicas y Medioambientales, el profesor Francisco Mojica (Elche, 1963), microbiólogo molecular . Este Crispr o 'corta pega genético' permite de una manera especial cortar y pegar el ADN de tal manera que podemos reparar lesiones.

Es una especie de tijeras moleculares, explicó Escribano. Permiten ir de manera específica a ese lugar del ADN donde está la alteración, cortar e introducir en su lugar el ADN corregido.

El catedrático de Genética acercó la terminología científica en su intervención y especificó que «la retinosis pigmentaria forma parte de un grupo más amplio de enfermedades que son las distrofias hereditarias de la retina y aunque cada una de ellas de manera individual se considera una enfermedad rara, porque son poco frecuentes, en conjunto si se representan cierta importancia.

Escribano especificó que «en Castilla-La Mancha, esta enfermedad afecta a muchas personas y es necesario unos estudios genéticos pues ayudará a aclarar el diagnóstico clínico.», concluyó.