No es la cura del Síndrome de Down, pero es un hallazgo prodigioso, puesto que abre nuevos caminos a la investigación de sus claves moleculares y de terapias que, como mínimo, puedan aliviar sus síntomas más crueles. Casi una veintena de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) han ideado un sistema para neutralizar el cromosoma responsable del Síndrome de Down, es decir, una especie de botón de apagado del cromosoma X puede ser desviado para neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía del número 21. Es un método que no corrige el gen defectuoso, pero que sirve para inactivar el que provoca el trastorno.

La revelación se ha producido extrayendo células de la piel de una persona con Down, un trastorno hereditario caracterizado por el deterioro cognitivo, e introduciendo un gen específico, procedente del X de mamíferos placentarios, y que hace que deje de funcionar, hallazgo del que se ha hecho eco la revista Nature. La conquista proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en la irregularidad.

De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.

«La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de los progresos en los ensayos en vivo y clínicos», manifestó la autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts.